Геном — это все содержимое ДНК, присутствующее в одной клетке организма. Эксперты в области геномики стремятся определить полные последовательности ДНК и выполнить генетическое картирование, чтобы помочь понять заболевание.
Геномика также включает изучение внутригеномных процессов, таких как эпистаз, гетерозис и плейотропия, а также взаимодействий между локусами и аллелями в геноме. Области молекулярной биологии и генетики в основном связаны с изучением роли и функций отдельных генов, что является важной темой современных биомедицинских исследований.
В отличие от этого, геномика не предполагает исследования отдельного гена, если только целью не является понимание эффектов отдельного гена в контексте всего генома.
Согласно определению Агентства по охране окружающей среды США, геномика относится к более широкому направлению научных исследований и связанным с ними методам, чем это было изначально. Геномика включает в себя изучение всех генов на уровне ДНК, мРНК и протеома, а также на клеточном или тканевом уровне.
Геномика — это концепция, впервые разработанная Фредом Сэнгером, который первым секвенировал полный геном вируса и митохондрии. Он положил начало практике секвенирования и картирования генома, а также развитию биоинформатики и хранения данных в 1970-х и 1980-х годах.
Знания о генах, которые были собраны к настоящему времени, привели к появлению функциональной геномики, области, связанной с попытками понять закономерности экспрессии генов, особенно в различных условиях окружающей среды.
Термин «геномика» впервые был введен в обиход в 1986 году Томом Родериком, генетиком из Лаборатории Джексона в штате Мэн, во время совещания по картированию генома человека.
