Персонализированная медицина, также известная как прецизионная медицина, позволяет разрабатывать таргетные методы лечения, направленные на профилактику заболеваний, уменьшение побочных эффектов типичных процедур и достижение лучших результатов для отдельных пациентов.
Это было достигнуто благодаря достижениям в области медицинских наук, которые показали многообещающие результаты в выявлении индивидуального генетического состава пациентов.
Развивающаяся область персонализированной медицины направлена на использование генетического профиля человека для принятия решений о профилактике заболеваний, диагностике и лечении. Этот подход позволяет получить точную клиническую картину пациента на основе его уникального биологического состава, включая генетические отклонения, РНК или белки, которые могут повлиять на его восприимчивость к заболеванию.1
Достижения в области omics теперь используются наряду с инструментами data science для создания подробного, целостного представления об отдельных пациентах. Этот индивидуальный подход помогает предсказать, какие методы лечения лучше всего подходят для конкретных пациентов, улучшая общее лечение и результаты операции.1
Персонализированная медицина также уделяет особое внимание профилактике. Медицинские работники могут разрабатывать планы профилактики, адаптированные к индивидуальным пациентам, понимая генетические маркеры и гены высокого риска. Этот переход от реагирования к профилактике значительно продвигает современное здравоохранение.1
Интеграция искусственного интеллекта, omics и клинических данных позволила разработать цифровые модели пациентов, которые помогают идентифицировать гены высокого риска и соответствующим образом адаптировать лечение, в конечном итоге улучшая результаты лечения пациентов и ощущение благополучия.1
Персонализированная медицина: основы и влияние
Прецизионная медицина представляет собой преобразующий подход в здравоохранении, переходящий от традиционной модели «один размер подходит всем» к более индивидуальной стратегии.2
Изучение специфических реакций на лекарства в зависимости от генетического профиля человека (фармакогеномика) играет решающую роль в персонализированной медицине, направляя разработку таргетной терапии. Это относится к нескольким медицинским дисциплинам, имеющим ключевое применение при хронических заболеваниях и раке.2
Больные раком по-разному реагируют на одно и то же лечение; это представляет собой серьезный недостаток в прогнозировании состояния пациента.2 Различные исследования были сосредоточены на понимании роли конкретных вариантов генов и полиморфизмов в реакции пациентов на лечение рака.2
Например, прецизионная медицина применялась для изучения того, как фторпиримидин (противораковое средство) вызывает тяжелую токсичность у некоторых пациентов с опухолями желудочно-кишечного тракта3, а также для выявления прогностических маркеров хронических заболеваний, таких как воспалительные заболевания кишечника.4
Примечательно, что персонализированная медицина не ограничивается этими заболеваниями. Она также применялась при инфекционных заболеваниях для изучения специфических реакций организма хозяина на патогенные микроорганизмы (например, заражение микобактериями туберкулеза).5
Учитывая природу редких наследственных заболеваний, точная медицина также может помочь выявить генетические взаимосвязи, определяющие исходы у этих пациентов.1
Важно отметить, что в дополнение к генетической информации персонализированная медицина учитывает эпигенетический состав индивидуумов, который является результатом генетических факторов и факторов окружающей среды, влияющих на то, как люди реагируют на лекарства и лечение.6
Механизмы персонализированной медицины
Персонализированная медицина использует молекулярную и генетическую информацию для адаптации методов лечения к индивидуальным пациентам.7 Этот подход включает в себя различные технологии omics, включая геномику, транскриптомику, протеомику, метаболомику и иммуногеномику.7
Эти технологии помогают идентифицировать конкретные пути и биомаркеры, связанные с механизмами заболевания, позволяя разрабатывать персонализированные планы лечения.7
Геномика — это изучение полного набора ДНК организма.7 Она играет решающую роль в персонализированной медицине, выявляя генетические вариации, влияющие на восприимчивость к заболеваниям и реакцию на лечение.7
Транскриптомика включает в себя изучение транскриптов РНК.7 Хотя обычно она применяется для изучения экспрессии генов путем измерения мРНК, было показано, что некодирующие РНК играют регуляторную роль в экспрессии генов, что делает их перспективными мишенями для лечения и биомаркерами для диагностики.7
Протеомика — это высокопроизводительная технология, изучающая структуры и функции белков, поскольку они являются основными эффекторами клеточных функций и непосредственно вовлечены в механизмы заболевания.7 Специфические паттерны экспрессии белков могут служить биомаркерами заболеваний.7
Определенные протеомные сигнатуры используются для диагностики и мониторинга прогрессирования таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера8. Метаболомика, с другой стороны, дает представление о метаболическом состоянии клетки или организма.7
В конечном счете, иммуногеномика объединяет геномику и иммунологию, чтобы понять, как генетические вариации влияют на иммунные реакции.9 Эта область имеет решающее значение для разработки персонализированной иммунотерапии таких заболеваний, как рак и аутоиммунные расстройства.9-10
Методы внедрения персонализированной медицины
Персонализированная медицина использует передовые методы и технологии для адаптации лечения к индивидуальным пациентам на основе их уникальных молекулярных и генетических профилей.11 Ключевые технологии включают секвенирование следующего поколения (NGS), масс-спектрометрию, биоинформатические алгоритмы и конвейеры вычислительной биологии.
NGS — это мощная технология, которая может секвенировать несколько генов одновременно и широко применяется в исследованиях геномики, транскриптомики и метагеномики.
Масс-спектрометрия анализирует отношение массы к заряду ионов. Она широко используется в протеомике для идентификации и количественного определения белков, изучения белковых взаимодействий и понимания посттрансляционных модификаций и метаболомических исследований.13
Данные Omics требуют интерпретации с помощью специальных алгоритмов.14 Биоинформатика предполагает использование вычислительных инструментов и алгоритмов для анализа обширных биологических данных, генерируемых этими технологиями.
Это помогает идентифицировать генетические варианты, понимать закономерности экспрессии генов и прогнозировать влияние генетических изменений на функцию белков и механизмы заболевания, что обычно называют точной диагностикой.
Несмотря на перспективы персонализированной медицины, необходимо решить ряд проблем, таких как интерпретация данных, затраты и интеграция в клиническую практику.
Точная интерпретация данных требует передовых инструментов биоинформатики и опыта, которые могут быть доступны не во всех клинических учреждениях, что существенно влияет на затраты.
Интеграция персонализированной медицины в клиническую практику также требует изменений в клинических рабочих процессах, обучения медицинских работников и разработки руководящих принципов и стандартов конфиденциальности, что ставит под угрозу широкое внедрение персонализированной медицины.
Терапевтические последствия и будущие направления персонализированной медицины
Персонализированная медицина адаптирует методы лечения к индивидуальным молекулярным и генетическим профилям, используя таргетную терапию, фармакогеномику и персонализированные схемы приема лекарств.
Таргетные методы лечения направлены на конкретные генетические варианты, повышая эффективность и уменьшая побочные эффекты, в то время как фармакогеномика оптимизирует подбор лекарств и дозировку на основе генетических вариаций.15
В онкологии персонализированные схемы лечения объединяют геномику и клинические данные для разработки индивидуальных стратегий лечения.15
Несколько одобренных FDA прецизионных лекарств для лечения различных состояний, а многочисленные клинические испытания направлены на выявление генетических особенностей для индивидуального лечения.11,16 В большинстве испытаний используются технологии omics, а в некоторых — искусственный интеллект для диагностики и прогнозирования.
